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遗传疾病的不孕夫妇选择第三代试管婴儿

更新时间:2016-05-24 10:35:12    文章原创来自:南方代孕 点击:

目前随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

  唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查,结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。

  那些人需要关注染色体问题

  目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查都是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大,卵子老化,在分裂的过程出现异常。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,风险随母亲年龄增加而增大。以下是我就医的美国诊所提供的统计数据,数据显示5,515个样本中不同年龄段染色体发生异常的比例是:

  《35岁:30%

  35-37: 40%

  38-40: 55%

  41-42: 70%

  》43: 80%

  这个统计数据不是血液检查的结果,而是胚胎染色体检查结果,充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自然流产的问题,所以这也是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。

  PGD技术:国内叫第三代试管婴儿

  胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是辅助生育技术与分子生物学相结合而发展的产前诊断技术。是对配子和胚胎进行遗传学分析和诊断,去除有遗传缺陷的胚胎,选择正常的胚胎植入子宫的一种诊断方法。

  基因检测PGD-aCGH,即囊胚移植前基因检测,被广泛用在美国的试管婴儿医院。因为用aCGH这种检测方法,我们可以检测到更精确的数据,从而可以知道人体/胚胎全部的24种染色体是否全部正常,因此更能提高试管婴儿的成功率。

  aCGH是胚胎在试管中培养到第5天到第6天时,对已经发育成的囊胚进行46条(22对 X Y)染色体进行全部检测,只要有一根染色体有问题,就不再被移植,做这个检测的淘汰率较高,但剩下的都是精英。被移植的精英囊胚着床率及生育率极高,从而大大降低了胎停及流产风险。

  泰国的医院掌握了国内最新试管婴儿技术A-CGH,它填补了第三代试管婴儿技术不可全面分析筛选23条染色体的缺陷,不仅能够避免更多种类的家族遗传病,还可以进一步提高试管婴儿成功率。

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